|
|  |
| Humana i populacijska genetika |
| Kratica: MB2-19 | Opterećenje: 15(P)
+ 0(PK)
+ 5(S)
+ 0(T)
+ 0(TJ)
+ 0(E)
+ 10(L)
|
| Nositelji: | Prof. dr. sc. Ingeborg Barišić |
| Izvođači: | Prof. dr. sc. Ingeborg Barišić
(
Laboratorijske vježbe, Seminar
)
|
Opis predmeta: Cilj kolegija je upoznavanje studenata s osnovama humane genetike - normalnom i poremećenom građom genetičkog materijala, prevalencijom i prirodom genetičkih bolesti, načinima na koji one nastaju i kako se prenose, metodama njihove dijagnostike i prevencije. Cilj predmeta je da studenti steknu znanja koja će im omogućiti da razumju primjenu suvremenih genetičkih spoznaja u kliničkoj praksi i znanstvenim populacijskim istraživanjima
U sklopu ovog predmeta studenti se upoznaju s osnovnim principima humane genetike, kao i primjenom genetičkih znanosti u dijagnostici, liječenju, prevenciji nasljednih i prirođenih poremećaja. Predmet obrađuje normalnu građu genoma čovjeka, poremećaje koji nastaju u građi DNA i kromosoma kao i njihove posljedice za fenotip. Biti će objašnjeni načini nasljeđivanja kromosomskih, monogenskih i multifaktorskih poremećaja kao i netipični oblici nasljeđivanja (dinamičke mutacije, uniparentna disomija, genski upis, mitohondrijski tip nasljeđivanja i dr.). Obuhvaćeni su poremećaji gametogeneze, normalan i poremećen intrauterini razvoj, čimbenici koji na to utječu, te s podjela i nomenklatura kongenitalnih anomalija. Studenti će se upoznati sa suvremenim pristupom obradi osoba/obitelji s nasljednim poremećajima, uključujući uzimanje osobne i obiteljske anamneze, kliničku evaluaciju, metode dijagnostike nasljednih bolesti (biokemijske, citogenetičke, molekulske), preventivne postupke (genetičko savjetovanje, screening programi, prenatalna dijagnoza). Upoznati će se s tipičnim kliničkim slikama i primjerima za pojedine vrste nasljednih poremećaja. Na primjerima će se obraditi etičko-pravna pitanja genetičkog testiranja. U sklopu populacijske genetike upoznati će se s Hardy-Weinbergovom jednadžbom i čimbenicima koji na nju utječu, kao i primjenu ovih principa u kliničkoj praksi, populacijskim screening progrNa temelju znanja stečenog u sklopu ovog predmeta studenti trebaju steći osnovna znanja o vrstama nasljednih poremećaja, načinu nasljeđivanja, riziku ponavljanja, distribuciji u populaciji, te njihovoj dijagnostici i prevenciji.
Očekuje se da studenti steknu sljedeće vještine:
- iz podataka iz obiteljske anamneze odgovarajućim simbolima nacrtati rodoslovno stablo bolesnika i prepoznati način nasljeđivanja
- procjeniti rizik ponavljanja za pojedini oblik nasljednog poremećaja (numeričke i strukturne kromosomopatije, monogenske bolesti, multifaktorske bolesti)
- postaviti indikacije za upućivanje određene osobe/obitelji u genetsko savjetovalište
- postaviti indikaciju za citogenetičku obradu (postnatalnu i prenatalnu)
- svladati terminologiju u citogenetici, protumačiti nalaz kariotipizacije
- primijeniti Hardy Weingergovu jednadžbu na zadanim primjerima (npr. procjena stope mutacije),
- navesti čimbenike koji remete Hardy Weinbergovu ravnotežu
amima i znanstvenim istraživanjima. |
| Jezici na kojima se održava nastava: - - - |
| Obavezna literatura: - - - |
| Preporučena literatura: - - - |
| |
