Sadržaj predmeta

Orofacijalna genetika

Šifra:

71328

Kratica:

611IOROF

Visoko učilište:

Stomatološki fakultet

ECTS bodovi:

1.5

Opterećenje:

15(P)

Nositelji:

izv. prof. dr. sc. Tomislav Škrinjarić

Izvođači:

izv. prof. dr. sc. Tomislav Škrinjarić (P)

Opis predmeta:

Orofacijalna genetika je klinička stomatološka disciplina koja se bavi proučavanjem normalnih i patoloških varijacija dentalnih i orofacijalnih struktura u čovjeka. Velik broj kraniofacijalnih malformacija i dentalnih abnormalnosti genetski su uvjetovani. U kraniofacijalnoj ragiji manifestiraju se sve kromosomske abnormalnosti i 50% svih poligeno uvjetovanih bolesti. Prema katalogu genetskih bolesti V. McKusicka (1986), od ukupno oko 4000 genetskih poremećaja koji prate mendelske principe nasljeđivanja, oko 25% ili oko 1000 njih manifestira se na kraniofacijalnim strukturama. Preko 50% svih malformacija koje se mogu zapaziti u čovjeka lokalizirano je u kraniofacijalnoj regiji. Znanje iz orofacijalne genetike nužno je za evaluaciju, dijagnosticiranje i liječenje pacijenata s genetskim poremećajem. Doktor dentalne medicine je prvi u prilici da zapaža, prepoznaje i dijagnosticira niz genetskih poremećaja orofacijalnih struktura i da ih objektivno evaluira nizom tehnika koje mu stoje na raspolaganju. Znanje iz orofacijalne genetike nužno je ne samo za dijagnosticiranje i liječenje, nego i za prevenciju genetskih poremećaja. Zadatak nastave iz orofacijalne genetike je pružiti znanja o najzastupljenijim genetskim abnormalnostima zuba i orofacijalnih struktura, o metodama evaluacije osoba s genetskim poremećajima, o genetskim poremećajima i mogućnostima za preventivno djelovanje kroz genetsko savjetovanje. Kraniofacijalne abnormalnosti zahtjevaju često interdisciplinarni pristup pa će stomatolog sudjelovati u timu za dijagnosticiranje, liječenje i rehabilitaciju takvih osoba. Zbog toga stomatolog mora posjedovati odgovarajuće znanje iz orofacijalne genetike, odnosno dobro znati principe i osobitosti nasljeđivanja genetskih poremećaja, njihovu kliničku sliku, način uzimanja obiteljske povijesti, uključujući i izradbu heredograma. Znanje iz orofacijalne genetike treba stomatologu omogućiti: a) provedbu potpune skrbi o pacijentu, uključujući dijagnostiku, liječenje i prognozu, ili pak ispravnu procjenu stanja i upućivanja u odgovarajuću ustanovu; b) procjenu uloge nasljeđa u poremećaju dentalnih i orofacijalnih struktura i izradbu cjelovitog plana liječenja; c) razvijanje želje za usavršavanjem znanja i sposobnosti iz orofacijalne genetike i sposobnosti iz orofacijalne genetike.

Obavezna literatura:

1. Škrinjarić I: Orofacijalna genetika. Zagreb: Školska knjiga, 2006.

2. Škrinjarić I: Orofacijalna genetika - repetitorij, Zagreb, 2004.

3. Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RCM: Syndromes of the head and neck. Oxford: Oxford University Press, 2001.

Predmet u nastavnom programu:

Šifra studija	Naziv studija	Razina studija	Semestar izvođenja	Obavezni/Izborni
3	Dentalna medicina	integrirani preddiplomski i diplomski	11	izborni
3	Dentalna medicina	integrirani preddiplomski i diplomski	12	izborni